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NSMCE2/MMS21结构变异致染色体断裂综合征伴原基性侏儒症和严重肺病的 ...
原基性侏儒症(primordial dwarfism, PD)是一种遗传性疾病,其特征为严重的宫内及出生后生长障碍。虽然某些亚型涉及DNA损伤反应受损,但PD的分子基础仍未完全明确。研究人员描述了来自非近亲印度-犹太人血统的两名同胞,患有一种可能为常染色体隐性 原基性 ...
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